Genetik bir farklılık sonucunda insanda 21.kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişikler gözlemlenir.

Downsendromu her 800 bebekten birinde görülmektedir.

Downsendromlu Bireylerin Fiziksel Belirtileri:

• Kendine özel tipik yüz görünümleri vardır.
• El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
• Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olaması.
• Palebral yarık olamsı.
• Bu çocuklarda boy daha kısadır.
• Basık kemerli burun yapısı görülür.
• Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
• Elin beşinci parmağında esneklik,dirsekte yüksek döngü olması.
• Düşük kas tonusu olamsı nedeniyle, bebekleri başlarını tutmaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
• Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
• Sarkık dil yapısı olması halinde downsendromu düşünülmelidir.

Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.

Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.